Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.
Zespół Patau występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń.
Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę.
Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. Dzięki przeprowadzonym badaniom za pomocą ultrasonografu można w szybki sposób stwierdzić wady, widoczne nie tylko gołym okiem, ale także uszkodzenia układów wewnętrznych organizmu. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Poza uszkodzeniami tych dwóch układów, charakterystycznymi cechami zespołu Patau są:
- Rozszczep wargi i/lub podniebienia
- Całkowity brak lub zniekształcenie nosa
- Małogłowie
- Małe oczy, brak gałek ocznych lub zmniejszona odległość pomiędzy gałkami ocznymi
- Dodatkowe palce u stóp/ lub rąk
- Wady nerek
- Przepuklina
Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym,planując dziecko.
Ulga dla cierpienia-aukcje dla Marysi
