W piekle cierpienia

Naszą bohaterką jest Marysia która urodziła się z szeregiem poważnych wad genetycznych-zespół Pataua (Trisomia13)

Przyjściu na świat malutkiej Marysi towarzyszył zespół lekarzy z całego szpitala.  Przerażona, pełna obaw i strachu, mama Marysi nie wiedziała, czego może się spodziewać.
Pierwszy krzyk. Nadzieja. Radość. Łzy szczęścia. ŻYJE… krótkie spojrzenie, bo tylko tyle w pierwszych chwilach było  dane rodzicom i ulga… jest dobrze.  Nie jest zniekształcona, ma rączki, ma nóżki, wszystkie paluszki, oczka i przepiękną buzię.
Pierwsze miesiące były najtrudniejsze… Jak żyć… Ciałko malutkiej Marysi było przepełnione bólem. Jej cierpienie i walka o każdy oddech doprowadzała do rozpaczy zatroskanych rodziców. Płacz, który roznosił się po domu każdego dnia. Ból, z jakim przyszło się jej zmierzyć, nie dawał odpowiedzi na żadne ze stawianych przez rodziców pytań…
Paraliżujący strach, aby tylko podczas codziennej pielęgnacji nie wyrządzić jej większego bólu, niż ten, z którym przyszło jej się urodzić. Najkrótszej podróży samochodem towarzyszyło nieustanne nasłuchiwanie, czy oddycha, czy się nie dusi, czy jej ciało nie przybiera sinego koloru, czy Marysia nie umiera...

„Ciemność nocy budziła w nas postrach, a co jeśli dostanie kolejnego ataku bezdechu, a ja się nie obudzę, nie usłyszę, nie zdążę pomóc na czas…” – nieustająca trwoga matki. Karmienie było niemożliwe, od razu pojawiały się zadławienia. Dziecko płakało, dusiło się, było głodne – ale nie potrafiło połykać.

Marysia jest niespełna pięcioletnią dziewczynką. Według statystyk nie powinna już żyć. Nie powinna widzieć – nawet posiadać gałek ocznych, słyszeć, ani się uśmiechać. Choroba odebrała wiele… Marysia już nigdy nie będzie chodzić ani siedzieć. Nie będzie potrafiła  samodzielnie się ubrać, w tej chwili ma ogromne trudności ze spożywaniem posiłków. Jakby ilość cierpienia, jaka na nią spadła, była mała, wykryto również padaczkę lekooporną, wadę serca, rozszczep podniebienia, osłabienie układu odpornościowego, torbielowatość nerek oraz poważne wady słuchu i wzroku. Dopiero niedawno udało opanować się bezdechy… Jej życie nieustannie wisi na krawędzi... Choroby okazały się błahostką, w porównaniu z tym, że nie powinna przeżyć więcej niż dziewięć miesięcy...

Zespół wad genetycznych, z jakimi urodziła się Marysia, potrafi odstraszyć nawet wybitnego specjalistę. Rodzice Marysi niejednokrotnie usłyszeli w drzwiach gabinetu lekarskiego: „Boję się trisomi”. Choroba na tyle rzadka, że wiedza lekarzy nie wybiega poza informacje dostępne w internecie. Diagnoza, która nie daje zbyt wielkich szans na przeżycie...

Los nie oszczędził cierpienia Marysi. Rodzice, oprócz walki o zdrowie i życie bez bólu dla swojej jedynej córeczki, muszą stoczyć jeszcze jedną walkę.... o pieniądze. Skromny zasiłek i niewielka pensja nie są wstanie pokryć kosztów wszystkich niezbędnych lekarstw.

Choroba wybrała niewinną istotę, nie pytając nikogo o zdanie. Jedyne o czym marzą rodzice, to ulżyć cierpieniu Marysi. Brak środków finansowych związuje im bezradnie ręce… Dlatego zostali zmuszeni  prosić o wsparcie…

Zespół PATAU (Trisomia13)

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Zespół Patau występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń.

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę.

Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. Dzięki przeprowadzonym badaniom za pomocą ultrasonografu można w szybki sposób stwierdzić  wady, widoczne nie tylko gołym okiem, ale także uszkodzenia układów wewnętrznych organizmu. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia.  Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Poza uszkodzeniami tych dwóch układów, charakterystycznymi cechami zespołu Patau są:

• Rozszczep wargi i/lub podniebienia
• Całkowity brak lub zniekształcenie nosa
• Małogłowie
• Małe oczy, brak gałek ocznych lub zmniejszona odległość pomiędzy gałkami ocznymi
• Dodatkowe palce u stóp/ lub rąk
• Wady nerek
• Przepuklina

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym,planując dziecko.

Aukcja na Facebooku - KLIKNIJ W LINK : 
Ulga dla cierpienia-aukcje dla Marysi